حدد العلماء آلية وراثية جديدة يمكن أن تسبب أشكالا حادة من العقم عند الذكور، وهو اختراق قد يوفر أملا في خيارات علاجية أفضل للمرضى في المستقبل.
وأظهرت الدراسة، التي نُشرت في Nature Communications، أن الطفرات الجديدة، غير الموروثة من الأب أو الأم، تلعب دورا رئيسيا في هذه الحالة الطبية.
ووجد العلماء في جامعة نيوكاسل أن الطفرات التي تحدث أثناء عملية التكاثر، عندما يتكرر الحمض النووي لكلا الوالدين، يمكن أن تؤدي إلى العقم عند الرجال في وقت لاحق من الحياة.
ويمكن أن يساعد هذا الفهم الجديد في تقديم المزيد من الإجابات في المستقبل حول السبب وأفضل خيارات العلاج المتاحة للأزواج المصابين بالعقم.
وقال البروفيسور جوريس فيلتمان، عميد معهد العلوم البيولوجية بجامعة نيوكاسل في المملكة المتحدة، الذي قاد البحث الذي شمل مرضى من مركز نيوكاسل للخصوبة والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا: "هذا يعد نقلة نوعية حقيقية في فهمنا لأسباب العقم عند الذكور. ومعظم الدراسات الجينية تبحث في أسباب العقم الموروثة بشكل متنحٍ، حيث يكون كلا الوالدين حاملين لطفرة في الجين، ويحدث العقم عندما يتلقى الابن كلتا النسختين المتحورتين، ما يؤدي إلى مشاكل في الخصوبة".
وأوضح: "مع ذلك، وجد بحثنا أن الطفرات التي تحدث عندما يتكاثر الحمض النووي أثناء التكاثر لدى الوالدين تلعب دورا مهما في العقم عند أبنائهم. وفي الوقت الحالي، لا نفهم السبب الكامن وراء غالبية الرجال المصابين بالعقم، ونأمل أن يؤدي هذا البحث إلى زيادة النسبة المئوية للرجال الذين يمكننا تقديم إجابات لهم".
وجمع العلماء ودرسوا الحمض النووي من مجموعة عالمية من 185 رجلا مصابا بالعقم وأولياء أمورهم. وحددوا 145 طفرة نادرة تغير البروتين والتي من المحتمل أن تؤثر سلبا على خصوبة الذكور.
وتؤثر 29 طفرة على الجينات التي تشارك بشكل مباشر في العمليات المتعلقة بتكوين الحيوانات المنوية، عملية تطوير خلايا الحيوانات المنوية، أو العمليات الخلوية الأخرى المتعلقة بالتكاثر.
وحدد الخبراء الطفرات في الجين RBM5 في العديد من الرجال المصابين بالعقم. وأظهرت الأبحاث السابقة التي أجريت على الفئران أن هذا الجين يلعب دورا في عقم الذكور. والأهم من ذلك، أن هذه الطفرات تسبب في الغالب شكلا سائدا من العقم، حيث يتطلب الأمر جينا واحدا متحورا فقط.
ونتيجة لذلك، هناك احتمال بنسبة 50% أن ينتقل العقم الناجم عن هذه الطفرات إلى طفل الرجل (إذا تم استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة) وقد يؤدي ذلك إلى العقم، خاصة عند الأبناء.
ويشار إلى أنه ولد بالفعل ملايين الأطفال من خلال نهج الإنجاب المساعدة نتيجة للعقم. ويشير هذا البحث إلى أن نسبة كبيرة من هؤلاء الأطفال قد يرثون العقم من والدهم.
وقال البروفيسور فيلتمان: "إذا تمكنا من الحصول على تشخيص جيني، فيمكننا البدء في فهم مشاكل العقم عند الرجال بشكل أفضل ولماذا لا يزال بعض الرجال المصابين بالعقم ينتجون حيوانات منوية يمكن استخدامها بنجاح للمساعدة على الإنجاب".
وأضاف: "من خلال المعلومات المتوفرة لدينا والأبحاث التي يقوم بها الآخرون، نأمل أن يتمكن الأطباء من تحسين المشورة للأزواج والتوصية بما هو أفضل مسار للعمل من أجل الحمل، إما عن طريق اقتراح إجراء مناسب بمساعدة طبية أو في الحالات التي لا يكون أي منها مناسبا، توفر بدائل مناسبة".
وتشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى 7% من الرجال يعانون من العقم وأن 50% من مشاكل الخصوبة بين الزوجين من جنسين مختلفين ترجع إلى الرجل. وفي نحو نصف حالات العقم عند الذكور، يكون السبب غير مفسر.
وللمضي قدما، يسعى العلماء إلى توسيع نطاق عملهم من خلال دراسة آلاف المرضى وأولياء أمورهم في عمل دولي كبير. وسيقومون بمتابعة أبحاثهم من خلال إجراء مزيد من الدراسات حول الدور الذي تلعبه هذه الجينات الطافرة، التي وقع تحديدها حديثا في التأثير على تكوين الحيوانات المنوية وعلى الخصوبة العامة عند البشر.
